Учебное пособие для студентов дневной и заочной форм обучения



жүктеу 5.01 Kb.

бет6/15
Дата07.09.2017
өлшемі5.01 Kb.
түріУчебное пособие
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   15
Глава 7 
 
ПРИСПОСОБЛЕНИЕ ОРГАНИЗМА К ОКРУЖАЮЩЕЙ 
ПРИРОДНОЙ СРЕДЕ 
 
Условия, в которых живут организмы, постоянно меняются, Часто эти из-
менения носят резко выраженный характер. Изменяются температура, освещен-
ность, влажность, кормовая обеспеченность, количество хищников и паразитов и 
т.д. Для того чтобы выжить в таких условиях, любой организм должен противо-
стоять  вредному  влиянию  внешних  факторов.  Процессы  приспособления  орга-
низма происходят постоянно и не прекращаются вплоть до его гибели. 
 
7.1. Уровни приспособления организма к изменяющимся условиям 
 
Существует  несколько  уровней,  на  которых  протекает  этот  процесс.  Кле-
точный уровень – один из важнейших. 
Рассмотрим в качестве примера, как приспосабливается к условиям среды 
одноклеточный организм — кишечная палочка. Известно, что она хорошо растет 
и размножается в среде, содержащей единственный сахар — глюкозу. При оби-
тании в такой среде ее клеткам не нужен фермент, необходимый для превраще-
ния другого сахара, например лактозы в глюкозу. Но если бактерии выращивать 
в среде, содержащей лактозу, то в клетках сразу начинается интенсивный синтез 
фермента, превращающего лактозу в глюкозу. Следовательно, кишечная палочка 
способна перестраивать свою жизнедеятельность так, что становится приспособ-
ленной к новым условиям среды. Приведенный пример относится и ко всем дру-
гим клеткам, включая клетки высших организмов. 
Другой  уровень,  на  котором  происходит  приспособление  организмов  к 
условиям  окружающей  среды,  —  тканевый.  Тренировка  приводит  к  развитию 
органов: у тяжелоатлетов — мощная мускулатура; у людей, занимающихся под-
водным погружением, сильно развиты легкие; у отличных стрелков и охотников 
— особая острота зрения. Многие качества организма могут быть развиты в зна-
чительной  мере  тренировкой.  При  некоторых  заболеваниях,  когда  особенно 

105 
большая нагрузка приходится на печень, наблюдается резкое увеличение ее раз-
меров. Таким образом, отдельные органы и ткани способны отвечать на измене-
ние условий существования, приспособление организма к условиям внутренней 
и внешней среды. 
Саморегуляция. Организм представляет собой сложную систему, способ-
ную к саморегуляции. Саморегуляция позволяет организму эффективно приспо-
сабливаться к изменениям окружающей среды. Способность к саморегуляции в 
сильной степени выражена у высших позвоночных, особенно у млекопитающих. 
Достигается это благодаря мощному развитию нервной, кровеносной, иммунной, 
эндокринной и пищеварительной систем. 
Изменение условий с неизбежностью влечет за собой перестройку их работы. 
Например, нехватка кислорода в воздухе приводит к интенсификации работы кро-
веносной системы, учащается пульс, возрастает количество гемоглобина в крови. 
В результате организм приспосабливается к изменившимся условиям. 
Постоянство внутренней среды при систематически меняющихся окружа-
ющих  условиях  создается  совместной деятельностью  всех  систем организма. У 
высших животных это выражается в поддержании постоянной температуры тела, 
в  постоянстве химического,  ионного  и газового  состава, давления, частоты  ды-
хания  и  сердечных  сокращений,  постоянном  синтезе  нужных  веществ  и  разру-
шении вредных. 
Обмен  веществ  —  обязательное  условие  и  способ  поддержания  стабиль-
ности организации живого. Без обмена веществ невозможно существование жи-
вого организма. Обмен веществ и энергии между организмом и внешней средой 
— неотъемлемое свойство живого. 
Особую роль в поддержании постоянства внутренней среды играет иммун-
ная (защитная) система. Русский ученый И. И. Мечников был одним из первых 
биологов, доказавших ее огромную важность. Клетки иммунной системы выде-
ляют  специальные  белки  —  антитела,  которые  активно  обнаруживают  и  уни-
чтожают все чужое для данного организма. 
Поддержание  относительного  постоянства  внутренней  среды  организма 
называют гомеостазом. Гомеостаз — важнейшее свойство целостного организма. 

106 
Биологические часы. Далеко не всегда организмы жестко поддерживают 
характеристики внутренней среды на одном и том же уровне. Часто внешние из-
менения влекут за собой перестройку внутренней среды. Пример того  — изме-
нение  физиологического  состояния  организмов  в  зависимости  от  изменений 
длины  дня  в  течение  года,  или,  как  говорят,  изменений  фотопериодических 
условий (фотопериодизма). 
У многих животных, обитающих в умеренном климате, сезон размножения 
совпадает  с  увеличением  длины  светового  дня.  Изменение  фотопериодических 
условий в данном случае является ведущим фактором. Сезонные ритмы наибо-
лее  ярко  проявляются  в  смене  покровов  у  деревьев  лиственных  лесов,  смене 
оперения птиц и волосяного покрова млекопитающих, и периодических останов-
ках и возобновлении роста растений, зимних спячках некоторых животных, в се-
зонности размножения и т.д. 
Изучение явлений суточной, сезонной и лунной периодичности живых ор-
ганизмов  показало, что  все  эукариоты  (одноклеточные  и  многоклеточные)  обла-
дают так называемыми биологическими часами. Другими словами, организмы об-
ладают способностью измерять суточные, лунные и сезонные циклы. 
Известно, что приливно-отливные течения в океане вызываются влиянием 
Луны. В течение лунных суток вода поднимается (и отступает) либо дважды, ли-
бо один раз, в зависимости от района Земли. Морские животные, обитающие в 
таких периодически меняющихся условиях, способны измерять время приливов 
и отливов с помощью биологических часов. Двигательная активность, потребле-
ние  кислорода  и  многие  физиологические  процессы  у  крабов,  актиний,  раков-
отшельников и других обитателей прибрежных участков морей закономерно из-
меняются в течение лунных суток. 
Ход  биологических  часов  может  перестраиваться  в  зависимости  от  изме-
нившихся условий. Примером такого процесса является изменение ритмов мно-
гих физиологических функций: температуры тела, давления крови, фазы двига-
тельной  активности  и  покоя  у  человека,  совершившего  перелет  из  Москвы  на 
Камчатку,  где  солнце  встает  на  9  ч  раньше.  При  быстром  перелете  на  дальние 

107 
расстояния  перестройка  биологических  часов  происходит  не  сразу,  а  в  течение 
нескольких дней. 
Суточные ритмы жизнедеятельности многих организмов определяются че-
редованием света и темноты: началом рассвета или сумерек. Скворцы за час до 
захода солнца собираются в стаи в течение 10 — 30 мин и улетают в места но-
чевки за десятки километров. Они никогда не опаздывают благодаря своим био-
логическим  часам,  которые  подстраиваются  под  Солнце.  В  целом  суточная  пе-
риодичность  складывается  в  результате  координации  многих ритмов, как  внут-
ренних, так и внешних. 
В  ряде  случаев  причина  периодических  колебаний  внутренней  среды  за-
ключена  в  самом  организме.  Эксперименты  над  животными  показали,  что  в 
условиях  абсолютной  темноты  и  звуковой  изоляции  периоды  отдыха  и  бодр-
ствования  последовательно  чередуются,  укладываясь  в  промежуток  времени, 
близкий к 24 часам. 
Итак,  колебания  внутренней  среды  организма  можно  рассматривать  как 
один из факторов, поддерживающих ее постоянство. 
Анабиоз.  Часто  организмы  попадают  в  такие  условия  среды,  в  которых 
продолжение  нормальных жизненных процессов  невозможно.  В  подобных  слу-
чаях  некоторые  организмы  могут  впадать  в  анабиоз  (от  греч.  «ана»  —  вновь, 
«биос»  —  жизнь),  т.е.  состояние,  характеризующееся  резким  снижением  или 
временным  прекращением  обмена  веществ.  Анабиоз  является  важным  приспо-
соблением многих видов живых существ к неблагоприятным условиям обитания. 
Споры микроорганизмов, семена растений, яйца животных — примеры анабио-
тического состояния. В отдельных случаях анабиоз может продолжаться сотни и 
даже тысячи лет, по прошествии которых семена не теряют всхожести. Глубокое 
замораживание  спермы  и  яиц  особо  ценных  сельскохозяйственных  животных 
для  их длительного  хранения и  последующего  широкого употребления  — при-
мер использования анабиоза в практической деятельности людей. 
 
 

108 
7.2. Закономерности изменчивости живых организмов 
 
Изменчивость, характерная для всех живых организмов, бывает двух типов. 
Прежде  всего,  это  наследственная  изменчивость,  которая  связана  с  изменением 
самих генов или возникновением их новых комбинаций. Второй тип — модифи-
кационная изменчивость. В отличие от наследственной изменчивости она не свя-
зана с измененением генотипа и в последующие поколения не передается. 
 
Модификационная и наследственная изменчивость 
Модификационная  изменчивость.  Разнообразие  фенотипов,  возникаю-
щих  у  организмов  под  влиянием  условий  среды,  называют  модификационной  из-
менчивостью. Спектр модификационной изменчивости определяется нормой ре-
акции. Примером модификационной изменчивости может служить изменчивость 
генетически  сходных  (идентичных)  особей.  Многие  виды  растений,  например, 
картофель, обычно размножаются вегетативно, в этом случае все потомки обла-
дают одинаковым генотипом. Значит ли это, что все растения, выросшие на поле 
и происходящие от одного  клубня, будут  одинаковы?  Нет,  многие растения  су-
щественно  отличаются  по  высоте,  кустистости,  количеству  и  форме  клубней  и 
другим  показателям,  Причина  этой  очень  широкой  модификационной  изменчи-
вости состоит в разнообразном влиянии среды, которое испытывает каждый са-
женец картофеля. Модификационные изменения (модификации) не связаны с из-
менением генов. Однако модификации могут сильно влиять на их работу, а также 
на  активность ферментов.  Хорошо известно, что при низких  температурах фер-
менты гораздо менее активны, что не может не влиять на рост растений и микро-
организмов,  развитие  животных.  Следовательно,  действие  факторов  внешней 
среды очень существенно для протекания многих физиологических и формообра-
зовательных процессов. Однако эти воздействия, как правило, не влияют на свой-
ства  генов,  которые  передаются  в  следующие  поколения  без  принципиальных 
изменений. Именно поэтому модификации не наследуются. Это важное обобще-
ние сделал крупный немецкий биолог А. Вейсман. 

109 
Модификационная  изменчивость  встречается  у  всех  организмов,  незави-
симо от способа размножения, видовой принадлежности и разнообразия условий 
окружающей среды. 
Типы наследственной изменчивости. Наследственная изменчивость — ос-
нова разнообразия живых организмов и главное условие их способности к эво-
люционному  развитию.  Механизмы  наследственной  изменчивости  разнообраз-
ны. Основной вклад в наследственную изменчивость вносит генотипическая из-
менчивость; существует также и цитоплазматическая изменчивость. Генотипи-
ческая  изменчивость  в  свою  очередь  слагается  из  мутационной  и  комбинатив-
ной  изменчивости.  Комбинативная  изменчивость  —  важнейший  источник  того 
бесконечно  большого  наследственного  разнообразия,  которое  наблюдается  у 
живых организмов. 
В  основе  комбинативной  изменчивости  лежит  половое  размножение  жи-
вых организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие геноти-
пов. Генотип потомков, как известно, представляет собой сочетание генов, кото-
рые были свойственны родителям. Число генов у каждого организма исчисляет-
ся  тысячами.  При половом размножении  комбинации генов  приводят к  форми-
рованию нового уникального генотипа и фенотипа. У любого ребенка можно об-
наружить признаки, типичные для его матери и отца. Тем не менее даже среди 
близких родственников не найти двух абсолютно одинаковых людей. Исключе-
ние составляют однояйцевые близнецы. В чем причины этого огромного разно-
образия? Они лежат в явлении комбинативной изменчивости. Рассмотрим основ-
ные ее истоки. 
Независимое  расхождение  гомологичных  хромосом  в  первом  мейотиче-
ском  делении  —  первая  и  важнейшая  основа  комбинативной  изменчивости. 
Именно независимое расхождение хромосом, как вы помните, является основой 
второго  закона  Менделя.  Появление  зеленых  гладких  и  желтых  морщинистых 
семян во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зе-
леными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости. 

110 
Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом, — вто-
рой, тоже очень важный источник комбинативной изменчивости. Рекомбинант-
ные  хромосомы,  попав  в  зиготу,  вызывают  появление  признаков,  не  типичных 
для родителей. 
Третий  важный  источник  комбинативной  изменчивости  —  случайная 
встреча гамет при оплодотворении. В моногибридном скрещивании возможны 
три  генотипа,  например  АА,  Аа  и  аа.  Каким  именно  генотипом  будет  обладать 
данная зигота зависит от случайной комбинации гамет. 
Все  три  основных  источника  комбинативной  изменчивости  действуют 
независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов. Однако 
новые комбинации генов не только легко возникают, но также и легко разруша-
ются  при  передаче  из  поколения  в  поколение.  Именно  поэтому  часто  в  потом-
стве выдающихся по качествам живых организмов появляются особи, уступаю-
щие родителям. 
Для закрепления желательных признаков селекционеры используют близ-
кородственные скрещивания. Благодаря таким скрещиваниям возрастает вероят-
ность  встречи  одинаковых  гамет,  и  могут  возникнуть  потомки  с  комбинацией 
генов,  близкой  к  родительской  комбинации.  Таким  путем  созданы  некоторые 
породы животных и сорта растений. 
 
Мутационная изменчивость 
Мутации  — это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затра-
гивающие  целые  хромосомы,  их  части  или  отдельные  гены.  Они  могут  быть  и 
полезны, и вредны, и нейтральны для организмов. 
Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к измене-
нию числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций яв-
ляется полиплоидия — кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных ор-
ганизмов гаплоидный (п) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у 
диплоидов, а 4 — 6 раз, иногда значительно больше — до 10 — 12 раз. 
Возникновение  полиплоидов  связано  с  нарушением  митоза  или  мейоза.  В 
частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к форми-

111 
рованию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в ре-
зультате такого процесса могут образоваться диплоидные (2п) гаметы. 
Полиплоидные виды растений довольно часто обнаруживаются в природе; 
у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характери-
зуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что 
делает их ценными для генетико-селекционных работ. 
Хромосомные мутации. Хромосомные мутации  — это перестройки хро-
мосомы.  Многие  из  хромосомных  мутаций  доступны  изучению  под  микроско-
пом.  Пути  изменения  структуры  хромосом  разнообразны.  Участок  хромосомы 
может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое ме-
сто и т.д. Рассмотрим основные типы хромосомных мутаций: 
Условные обозначения генов 
Изменения структуры хромосомы
 
А Б В Г Д Е 
Нормальный порядок гена
 
А Б В В Г Д Е
 
Удвоение участка
 
А Б В Д Е
 
Нехватка участка
 
А Б Г В Д Е
 
Поворот участка на 180°
 
А Б В I М К
 
Перемещение участка на не гомологи-
ческую хромосому
 
 
Хромосомные  мутации  приводят  к  изменению  функционирования  генов. 
Они играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов. 
Генные мутации. Генные или точковые мутации — наиболее часто встре-
чающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменени-
ем последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что 
мутантный ген либо перестает работать, и тогда не образуются соответствующие 
РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что прояв-
ляется  в  изменении  каких-либо  признаков  организма.  Вследствие  генной  мута-
ции образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение. 
Мутации — редкие события. На 10 000 — 1 000 000 генов определенного 
типа в среднем возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события проис-
ходят  редко,  но  благодаря  постоянству  естественного  мутационного  процесса  и 

112 
способности видов накапливать мутации в генотипах всех без исключения особей 
содержится значительное количество генных мутаций. 
Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возника-
ющих в процессе удвоения молекул ДНК. 
Изучение  мутационного  процесса  показало,  что  изменяться  —  мутировать 
— могут все гены, контролирующие развитие любого признака организма. Мно-
гие генные мутации вредны для организма, часть нейтральны, а некоторые из них 
в определенных условиях жизни могут становиться полезными. 
Экспериментальное  получение  мутаций.  Отечественные  генетики  пер-
выми  обнаружили,  что  ультрафиолетовые  лучи  и  некоторые  вещества  —  мощ-
ные факторы, способные вызвать мутации у самых различных организмов. 
Резкое повышение числа вновь возникающих мутаций вызывает действие 
лучей Рентгена. Американский генетик Г. Мёллер, работавший несколько лет у 
нас, разработал методы учета возникающих мутаций и впервые эксперименталь-
но доказал эффективность лучей Рентгена для повышения частоты мутационно-
го процесса в сотни раз. 
Большую  генетическую  опасность  для  всех  живых  организмов  несет  ра-
диоактивное  излучение,  что  стало  причиной  заключения  договора  о  прекраще-
нии испытаний ядерного оружия в воздухе, на земле и воде. 
В  настоящее  время  интенсивно  ведутся  работы  по  созданию  методов 
направленного  воздействия  химических  и  физических  факторов  на  определен-
ные гены. Эти исследования очень важны, так как искусственное получение му-
таций нужных генов имеет большое практическое значение для селекции расте-
ний, животных и микроорганизмов. 
Выдающийся  русский  биолог  Н.  И.  Вавилов  многие  годы  изучал  наслед-
ственную изменчивость у культурных растений семейства злаковых и их диких 
предков. Генетически близкородственные виды и роды он расположил в опреде-
ленном  порядке  в  соответствии  с  вариантами  изменчивости.  Это  позволило  ему 
обнаружить  закономерность:  близкородственные  виды  и  роды  благодаря  боль-
шому сходству их генотипов обладают сходной наследственной изменчивостью. 

113 
Обнаруженное Н. И. Вавиловым явление известно в биологии как закон гомоло-
гических  рядов  в  наследственной  изменчивости.  Этот  закон  он  сформулировал 
следующим  образом:  «Виды  и  роды,  генетически  близкие,  характеризуются 
сходными  рядами  наследственной  изменчивости  с  такой  правильностью,  что, 
зная  ряд  форм  в  пределах  одного  вида,  можно  предвидеть  нахождение  парал-
лельных форм у других видов и родов». 
У  организмов,  связанных  менее  близкими  родственными  связями,  т.е. 
имеющих  значительные  различия  в  строении  генотипов,  параллелизм  наслед-
ственной изменчивости становится менее полным. 
Закон гомологических рядов отражает общебиологическое явление, харак-
терное  для  всех  представителей  живого  мира.  Руководствуясь  этим  законом, 
можно  предсказывать,  какие  мутантные  формы  должны  возникнуть  у  близко-
родственных видов. 
 
Наследственная изменчивость человека 
На людях невозможны прямые эксперименты, однако сейчас науке извест-
но очень многое о наследственности человека. 
Важно, что все общие закономерности наследственности, о которых гово-
рилось в предыдущих главах и которые подробно изучены на лабораторных жи-
вотных и сельскохозяйственных растениях, относятся и к человеку. 
Ясен также и вопрос, над которым мы редко задумываемся: чем объясняет-
ся  столь  большое  разнообразие  людей  и  почему  на  всей  нашей  планете  нельзя 
найти двух совершенно одинаковых людей. В человеческом обществе, также, как 
и среди растительных и животных организмов, идет непрекращающийся мутаци-
онный процесс, который создает генетическое разнообразие среди людей. Поэто-
му  каждый  человек  гетерозиготен  по  очень  многим  генам.  В  настоящее  время 
известно более двух тысяч мутаций у человека. 
Генетика и медицина. Интерес, проявляемый учеными всего мира к наслед-
ственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно со-
прикасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, 
применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, космети-

114 
ческой  промышленности  и  в  других  областях  деятельности  людей,  в  настоящее 
время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации. 
Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими 
заболеваниями,  уносившими  еще  не  так  давно  миллионы  жизней.  Человек 
успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболева-
ний. Такие болезни, как оспа, чума, холера, малярия, отмечаются в большинстве 
стран  очень  редко.  Человеку  уже  не  так  страшны  туберкулез,  скарлатина,  ко-
клюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно ра-
ботают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака. 
Для  обеспечения  своего  здоровья,  здоровья  своих  детей  и  всех  будущих 
поколений  человеку  необходимо  научиться  бороться  с  возникновением  в  его 
клетках генных и хромосомных мутаций. А для этого ему надо знать свою соб-
ственную генетику так же хорошо, как и генетику растений, животных, микро-
организмов. 
Все, что известно сейчас о наследственности человека, выявлено наукой в 
результате применения специальных методов исследования. 
Методы  изучения  наследственности  человека.  Генеалогический  метод. 
Сущность  его  состоит  в  изучении  родословных  в  тех  семьях,  в  которых  есть 
наследственные  заболевания.  Этот  метод  помог  установить  закономерности 
наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как 
нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутству-
ющих наследственным болезням. 
Благодаря хорошо известной родословной, удалось проследить наследова-
ние гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были 
здоровы.  Известно  также,  что  никто  из  ее  предков  не  страдал  гемофилией. 
Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Викто-
рии. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии 
и  передала  его  многим  своим  потомкам.  Все  потомки  мужского  пола,  которые 
получили  от  Виктории  Х-хромосому  с  мутантным  геном,  страдали  тяжелым 
недугом — гемофилией. 

115 
Близнецовый метод. У человека в среднем в одном проценте случаев рож-
даются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйце-
вые, или неидентичные, близнецы рождаются в результате оплодотворения двух 
яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они поэтому похожи друг на друга не более 
чем братья и сестры, рожденные неодновременно, и могут быть разнополыми. 
Но  иногда  одна  оплодотворенная  яйцеклетка  дает  начало  не  одному,  а 
двум (или нескольким) эмбрионам. Такие эмбрионы-близнецы развиваются все-
гда из единственной яйцеклетки и одного сперматозоида, они всегда либо маль-
чики,  либо  девочки.  И  сходство  у  таких  близнецов  почти  абсолютное,  так  как 
они имеют один и тот же генотип. Таких близнецов называют однояйцевыми или 
идентичными, поскольку они развились из одной яйцеклетки. 
Идентичные близнецы представляют собой большой интерес для изучения 
наследственности  человека,  так  как  различия  между  ними  объясняются  не  раз-
личными генотипами, а влиянием условий развития, т. е. среды. 
Цитогенетический метод. Этот метод основывается на микроскопическом 
исследовании  структуры  хромосом  у  здоровых  и  больных  людей.  Хромосомы 
человека (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромосом 
(Х- и Y-хромосомы). 
Исследования хромосом человека показали, что многие врожденные урод-
ства и ненормальности  связаны с изменением числа хромосом или изменением 
морфологии отдельных хромосом. У человека известно очень много различных 
аномалий,  связанных  с  изменением  числа  или  формы  хромосом.  Эти  заболева-
ния  называются  хромосомными  болезнями.  В  последнее  время  совместными 
усилиями медиков и генетиков разработаны методы, позволяющие диагностиро-
вать  наличие  у  плода  хромосомных  и  многих  биохимических  аномалий  даже  в 
период беременности. Биохимические методы. В последние годы показано, что 
очень  многие  наследственные  патологические  состояния  у  человека  связаны  с 
нарушением  обмена  веществ.  Так,  известны  аномалии  углеводного,  аминокис-
лотного, липидного и других типов обмена. 
 
 

116 
Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека 
Лечение  наследственных  аномалий  обмена  веществ.  Повышенный  ин-
терес  медицинской  генетики  к  наследственным  заболеваниям  объясняется  тем, 
что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания 
позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся 
в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые 
не  могут  быть  использованы  вследствие  отсутствия  в  организме  необходимых 
для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повыше-
нием концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона 
поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно 
лечится введением в организм инсулина. 
Однако следует помнить, что вылечивается только болезнь, т. е. фенотипи-
ческое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставать-
ся его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны 
более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены 
достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов 
позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клет-
ках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболе-
ваний  у  еще  не  родившегося  ребенка  по  отдельным  его  клеткам,  плавающим  в 
околоплодной жидкости беременной матери. 
Резус-фактор.  К числу  хорошо изученных  признаков человека относится 
система групп крови. Для примера рассмотрим систему крови «резус». Ген, от-
ветственный за наличие в крови резус-фактора, может быть в двух состояниях: 
одно  из  них  называют  «резус  +»,  а  другое  —  «резус  —».  В  браках  резус-
отрицательных женщин с резус-положительными  мужчинами вследствие доми-
нирования резус-положительности плод приобретает это свойство и выделяет в 
кровеносную систему матери особое вещество, так называемый антиген. Против 
него в организме матери начинают вырабатываться антитела, разрушающие кро-
ветворную  систему  плода.  В  результате  реакции  между  организмами  матери  и 
плода в период беременности  может развиваться отравление, как материнского 
организма, так и плода. Это может быть причиной гибели плода. 

117 
Выяснение  характера  наследования  этой  системы  крови  и  ее  био-
химической  природы  позволило  разработать  медицинские  приемы,  избавившие 
человечество от огромного количества ежегодных детских смертей. 
Нежелательность  родственных  браков.  В  современном  обществе  род-
ственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно 
редки. Однако есть области, где в силу географических, социальных, экономиче-
ских  или  других  причин  небольшие  контингенты  населения  в  течение  многих 
поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (так назы-
ваемых  изолятах)  частота  родственных  браков  по  понятным  причинам  бывает 
значительно  выше,  чем  в  обычных  «открытых»  популяциях.  Статистика  свиде-
тельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, 
пораженных  теми  или  иными  наследственными  недугами,  или  частота  ранней 
детской  смертности  в  десятки,  а  иногда  даже  в  сотни  раз  выше,  чем  в  нерод-
ственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется ве-
роятность гетерозиготности супругов  по одному и тому же рецессивному вред-
ному гену. 
Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека поз-
воляет  прогнозировать  вероятность  рождения  детей,  страдающих  наследствен-
ными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя 
здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде 
случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового 
ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием. 
По мере повышения биологической и особенно генетической образованно-
сти широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не 
имеющие детей, чаще и чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о ве-
личине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-
генетические  консультации  сейчас  открыты  во  многих  областных  и  краевых 
центрах нашей страны. 
В  ближайшие  годы  такие  консультации  прочно  войдут  в  быт  людей,  как 
уже давно вошли детские и женские консультации. Широкое использование ме-
дико-генетических  консультаций  сыграет  немаловажную  роль  в  снижении  ча-

118 
стоты  наследственных  недугов  и  избавит  многие  семьи  от  несчастья иметь  не-
здоровых детей. 
Забота о чистоте среды обитания людей, непримиримая борьба с загрязне-
ниями  воды,  воздуха,  пищевых  продуктов  веществами,  обладающими  мутаген-
ным  и  канцерогенным  действием  (т.е.  вызывающими  возникновение  мутаций 
или злокачественное перерождение клеток), тщательная проверка на «генетиче-
скую безвредность» всех косметических и лекарственных средств и препаратов 
бытовой химии — все это является важным условием для снижения частоты по-
явления у людей наследственных недугов. 
Следует  знать,  что  курение  и  особенно  употребление  алкоголя  матерью 
или  отцом  будущего  ребенка  резко  повышает  вероятность  рождения  младенца 
пораженного тяжелыми наследственными недугами. 
 

119 


1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   15


©emirb.org 2017
әкімшілігінің қараңыз

войти | регистрация
    Басты бет


загрузить материал