Сабақтың мақсаты: Жеке дамудың жасушалық және генетикалық механизмдерін зерттеу



жүктеу 123.93 Kb.

Дата28.05.2017
өлшемі123.93 Kb.
түріСабақ

Даму генетикасы 

Дәріс   

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 

Сабақтың мақсаты: 

 

  



Жеке дамудың жасушалық  

және генетикалық 

механизмдерін зерттеу 

 

 



 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Тақырыптың негізгі сұрақтары:  

 

  1. Онтогенез: анықтамасы, типтері, кезеңдері. 



  2. Онтогенездің сатылары және маңызды үрдістері:  

жұмыртқа жасушасының полярлылығы, 

ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат

детерминация, дифференциация, эмбрионалдық 

индукция. 

  3. Онтогенездің генетикалық  механизмдері. 

Гендердің дифференциалдық белсенділігі. 

Гомеозисті гендер.  

  4. Онтогенездің жасушалық механизмдері.  

  5. Туа біткен ақаулықтардың генетикасы. 



 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенез: анықтамасы, типтері 

  

Тікелей емес 



(түрленіп) даму 

 

   

Тікелей даму: 

  - жұмыртқада жетілу 

                

 

  

- жатырда жетілу  

 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



 

 

 



 

Онтогенез  кезеңдері  

 

1.  Прогенез (предэмбриональды кезең) 

 

2.  Антенатальды (туылғанға дейінгі,   

     пренатальды) кезең  

 

3.  Постнатальды (туылғаннан кейінгі) 

кезең    

     

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



1. Прогенез 

        

Гаметогенез 

     

 

       Ұрықтану 

1.

 гаметалардың жақындауы; 

2.

жұмыртқа жасушасының 

активтелінуі;  

3.

гаметалардың қосылуы 

(сингамия):  

        - акросомалық реакция; 

        - кортикалық реакция; 

 

 

 

 

 

 

    

     

 

 



 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



    видеоматериал 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



 

 

 



 

 

 2.  Антенатальды (туылғанға дейінгі,   

     пренатальды) кезең  

 

 

1.



Бастапқы

-  ұрықтанудан 

соң 1 апта 

2. 

Эмбриональды

 – 2- 8 

апта  

3. 

Ұрықтық  (фетальды

)– 

9-40  апта 

 



Сатылары:

 

  

1) Бөлшектену 

  2) Бластула 

  3) Гаструла 

  4) Нейрула, 

морфогенез (гисто- 

және органогенез) 

 

 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 

 

 

 



 

 

2.  Антенатальды (туылғанға дейінгі,   

     пренатальды) кезең  

 

 

 



 

   

 



Сатылары:

 



1) Бөлшектену 

    2) Бластула 

    3) Гаструла 

   

    4) Нейрула, 

       морфогенез 

(гисто- және 

органогенез) 

 



Мерзімі

 



1-4 күн 



5-8 күн 



9-14 күн 

 



15-17 күндерден 



басталады 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



        Бөлшектену және бластула сатысы 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Бөлшектену 

1-4 



күні

 

зиготаның



  

бөлшектену



 

митоз


 

жолымен


 

синхронды

 

емес


 

жүреді,


 100 

жасушалық

 

кезі


морула


 

(тұт


 

жемісіндей)

 

деп


 

аталады


 

 



бластомерлердің

 

саны



 

өскенмен,

 

мөлшері


 

өспейді


 

Бластомерлер



 

осы


 

сатыда


 

тотипотентті(бірдей



 

мүмкіндікті)

 



 



бағаналық

 

жасушалар,



 

плюропотентті

 

жасушалар



  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Бластомерлердің тотипотенттілігі 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Бластула –

 

көпжасушалы 



бірқабатты ұрық

 

 



 

Гаструла –



 

2 не 3 


қабатты ұрық

 

 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 

    видеоматериал: 

Онтогенез 

ontogenesis. ontogeny.mp4

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Морфогенез (гисто- және органогенез)

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Даму сатылары  Үрдістер 

  Зигота 



 

 Бөлшектену 

 Бластула 

 

 Гаструла 

 Морфогенез 

 

 

 

Жұмыртқа жасушасының  

полярлығы 

Ооплазмалық сегрегация 

Позициялық ақпарат  

 

Детерминация 

Дифференциация 

Эмбриональды индукция 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 

 



А-ұрықтанудан соң; Б- ұрықтанудан 2 сағаттан кейін:     



1-пигменттелген анималдық полюс;  



2- пигменттелмеген вегетативтік полюс;  3-болашақ 



ағзаның кранио-каудалдық осі; 4-сұр орақ; 5-арқа 

жағы; 6-құрсақ жағы.

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



 



Жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының  



химиялық әртектілігі 



Ұрықтанудан соң күшейеді



 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



  

Позициялық ақпарат 



Арқа- құрсақ, алдыңғы –артқы 



координаттардың  анықталуы 

 

 



Жасушаның   



позициялық    ақпаратына

  

байланысты  (арқа-  құрсақ,  алдыңғы  –

артқы 

координаттар) 

мүшелер  

бастамасы 

 

өзінің 

 

орналасуын 

координаттық    жүйе    бойынша    бағалап, 

сол  жағдайға  байланысты жіктеледі. 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 





Детерминация

 

– 

эмбриональды  

бастамалардың    бағытының,    даму  

жолын анықтау  үрдісі. 

 

Дифференциация

 

– 

бұл 



үрдістің  

нәтижесінде  жасуша арнайыланады,  яғни 

белгілі    бір    химиялық,  морфологиялық  

және  функциональдық    ерекшелікке    ие  

болады. 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Тәуелді    дифференцировка

  онтогенездің  

ерте    кезеңінде,    жасушалар    тотипотентті  

болған    кезде    жүреді.  Бұл    кезде   

дифференцировка 

 

к

ө



ршілес  

жасушаларды



ң

 

ә

серінен 

 

ж



ә

не  


индукциясына

  байланысты  жүреді.  

Гаструла 



 

сатысында 

 

жасушалар  



детерминацияланған    кезде 

тәуелсіз 

дифференцировка   

басталады.

 

Бұл    кезде 



жасушалар  тек  белгілі  бір жасуша  типіне  

бастама    береді,  мысалы    жүйке  не  

эпителиальды  жасушаға.  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Дифференцировка 

негізінде 

гендердің    

дифференциальды   активтенуі  жатады. 

 



Жұмыртқа    жасушасының  химиялық 

ә

ртектілігі 



 

 

бластомерлер 



 

цитоплазасының   

 

химиялық  әртүрлілігі 



ә

ртүрлі


   

  бластомерлерде    әртүрлі 

индукторлар    әртүрлі

    транскриптондар

   

ә

ртүрлі    белок  синтездері                әртүрлі



  

биохимиялық    реакциялар

          әртүрлі  

жасушалар                      әртүрлі    ұлпалар       

Ә

ртүрлі  мүшелер



  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



  Эмбриональды жасушалардың жіктелуі 

1. Ұрықтанған жұмыртқа жасушасы 

2. Бластоциста 3 – 5 күн 

3. Жасушаның ішкі массасы 

4. Бағаналы жасушаның өсіндісі 

5. Маманданған жасуша 

а). Қан жасушасы 

б). Жүйке жасушасы 

с). Бұлшықет жасушасы 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



          Эмбриональды индукция 

 

Омыртқалылар көзінің даму схемасы 



А, Б, В-даму сатылары; а- көздің көпіршігі; б-көз 

бұршағының бастамасы; в-шынытәріздес дене 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенездің генетикалық механизмдері 



Онтогенез



 

генетикалық

 

бақыланатын

 

үрдіс

Гомеозисті



 

гендер


 

дене


 

сегменттерінің

   

дамуын

 

бақылайтын

 

гендер,

 

олардың

   

өнімдері

 



 

реттеуші

 

белоктары

 



 

транскрипциялық

 

факторлар

 

өз

 

кезегінде

 

келесі

   

сегментті

 

анықтайтын

 

гендерді

 

активтендіреді

.  



Сонымен



 

мүшелердің

   

дифференциациясы

 

гендер

 

каскадының

 

активтелуінің

 

нәтижесінде

 

жүзеге

 

асады

:  



Аналық әсерлі гендер  --  gap және pair-rule  



гендерді  ---  гомеозистік  гендерді  ----- 

ұ

рықтың 

сегментациясы 

мен 

дифференциациясын 

 

 

анықтайтын     

гендерді    активтендіреді. 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенездің генетикалық механизмдері 



Сегментация  гендері 



 Гомеозистік 

(гомеобокс)  гендері 

(HOX)  



Жұп  гендер (PAX) 



Т-ВОХ – гендер  

тұқымдастары 



Цинктік  саусақтар  



гендері 



Сигнальды  



трансдукция  гендері

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенездің генетикалық 

механизмдері 

          Морфогенезге,  әсіресе  органогенезге  

жауап    беретін    гендер  көп    түрлі:    ДНҚ  

транскрипциялық    факторлары,    өсу  

факторлары,  сигнальдық    молекулалар,  

лигандалар, 

жасушадантыс 

матрикс 


белоктары, энзимдер.  

       Адамның    эмбриональды  дамуының  

гендерінің    көпшілігі    транскрипциялық  

факторлардың синтезіне жауапты. 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



         

 

         Транскрипциялық  факторлар  гендердің  



экспрессиясын    активтендіреді  не    басып  

тастайды.   

        Маңызды  транскрипциялық    факторлар   

сегментация,  индукция,    миграция    және  

жасушаның  дифференциациясы,  апоптоз   

сияқты    маңызды    эмбриональды  

процестерді  жүзеге    асыратын    гендерді 

бақылайды.  

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



    Транскрипциялық  факторлар 



Сегментация    гендері   



сол-оң  

асимметрияға,  орталық    жүйке  

жүйесіндегі  және  аяқ-  қолдардың,  

органогенездің, 

 

 

скелеттің  

детерминациясына 

 

бақылауға  

жауап  береді.   Осы генедердің  бірі 

(SHH)  жүйке    түтігінің  дамуында  

басты    роль    атқарады.    Егер  бұл  

ген    мутацияға    ұшыраса  -  

голопрозэнцефалия,  яғни    мидың  

дамымауына  алып  келеді.  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 





Жұп  гендер (PAX) - 

- бұл  гендердің  

мутациясы  омыртқа    жотасының, 

көздің    және    пигменттің    түзілуінің  

аномалияларына  алып  келеді. 



Т-ВОХ  –  гендер    тұқымдастары  



кластерлік    гендер    түрінде  адам  

геномында    шашыраңқы    орналасқан. 

Бұл    гендердің    мутациясы  қолдың,  

жүректің, (Холт-Орам синдромы),   сүт 

безінің   ақауларына  алып  келеді.  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 





Гомеобокс  гендері (HOX

)

 –  эмбрионның 

остік 

 

дифференцировкасының 

транскрипциялық 

 

факторларын  

бақылайтын  гендер (39  гендер). 



HOX A13 генінің  мутациясы  «қол-аяқ-



гениталии»    синдромына,  HOX  D13 

генінің    мутациясы    синполидактилияға  

алып  келеді. 



Бұл    гендердің  кез  келген  мутациясы 



эмбрионның    ерте    даму    сатысында  

ө

лімге  алып  келеді.   

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 





Цинктік    саусақтар    гендері 

(цинк    ионымен  

байланысы    саусаққа    ұқсайды)  -    бұл    да 

транскрипциялық    факторлар  дамуда    маңызды  

роль    атқарады.    Бұл    топ  GLI  3  генінің 

мутациясы    бас  сүйегі    және    қол  

аномалияларына  алып  келеді.  



SOX 



тұқымдасының 

 

транскрипциялық  

факторлары    ұрықтың  миында    және    жұлында  

анықталған.  



FOX  гендерінің  тұқымдасы   



дене  осінің  және  

3    ұрық    жапырақшасының    дамуын    реттейтін  

транскрипциялық    факторлар    тобы  (  8  ген  

кластерлері,  20  гендері  геномда    шашыраңқы 

орналасқан).    Мутациялары    дамудың    күрделі  

ақауларына  алып  келеді. 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Сигнальды  трансдукция  гендері 



Бұл    гендер    жасушаның    бөлінуін, 



миграциясын 

 

және  

дифференцировкасын  бақылайды.   



Бұл 



 

гендердің 

 

мутациясы  

эмбриональды    кезеңде    даму  

аномалияларына, 

 

постнатальды  

кезеңде  ісіктің    дамуына    алып  

келеді.   



Мысалы:  фибробластардың    өсу  



факторының 

 

рецепторларының  

гендеріндегі    мутация    скелеттік  

дисплазияға  алып  келеді.  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Гомеозисті гендер

  

Дрозофила мен тышқанның гомеозисті гендерінің экспрессиясы 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 

Кластер 

Гендер саны 

Орналасуы 

НОХ А 


11

 

7 р 



НОХ В 

10

 



17 q

 

НОХ С 



9

 

12 q



 

НОХ Д 


9

 

2 q



 

 

Адамның 4 НОХ - кластері 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенездің жасушалық механизмдері 

1



Пролиферация  - жасушалардың бөлінуі  және  

көбеюі; 

 

2. Жасушалардың миграциясы және адгезиясы; 

 

3. Жасушалардың  таңдамалы сұрыпталуы; 

 

4. Жасушаның  апоптозы – жасушалардың  

бағдарламаланған  өлімі. 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенездің жасушалық  механизмдері - 

пролиферация 

1.

Пролиферация  үрдісі    бір  жасушалы  зиготадан 



көп  жасушалы    ағзаның    дамуын,  адам 

ағзасының өсуін, жасушалардың жаңаруын (тері, 

қан), жараның жазылуын қамтамасыз етеді. 

 

Пролиферация  процессінің  антенатальды  кезеңде  



бұзылуы  

 - мүшелердің дамымауына (аплазия),  

не  нашар дамуына (гипоплазия); 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенездің жасушалық  механизмдері - 

пролиферация 

 

Пролиферация  процессінің  постнатальды  кезеңде  



бұзылуы  

- жасушалардың бақылаусыз  өсуі-  қатерлі ісіктерге;     

- ерте қартаюға,  

-  жараның жазылуының баяулауына   алып келеді.  

 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенездің жасушалық  механизмдері – 

жасушалар миграциясы 

Жасушалар миграциясы 

 

 

Жасушалар миграциясының бұзылуы 



 - мүшелердің дамымауы (аплазия), не  нашар дамуы 

(гипоплазия); 

-

Мүшелердің гетеротопиясы-  



-

Эктопиялар  (дистопиялар)  –  мүшелердің  дұрыс 

ортналаспауы 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Онтогенездің жасушалық  механизмдері – 

жасушалардың таңдамалы сұрыпталуы 

1.

Гаструла  кезінде  ұрық  жапырақшаларының 



түзілуі,  ұлпалардың,  мүшелердің    түзілуі 

жасушалардың 

таңдамалы 

сұрыпталуы 

нәтижесінде жүзеге асады. 

 

 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 

Онтогенездің жасушалық  механизмдері - 

апоптоз 

1.

Апоптоз    органогенез  үрдісінде  мүшелердің 



қалпытасуын қамтамасыз етеді: 

2.

Мүшешердің, тамырлардың қуысы, 



3.

саусақтардың морфогенезі  және т.б. 

 

Апоптоз үрдісінің бұзылуы –  



Антенатальды кезеңде – 

Атрезиялар  -    тесіктердің  тарылуы  не  болмауы  (аналь 

тесігінің атрезиясы) 

Стеноздар- мүше қуысының тарылуы – асқазан стенозы 

Синдактилиялар  –  саусақтардың  арасының  жабысып 

қалуы 


 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Постнатальдық кезең

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 

    

Кері байланыс 

Онтогенез типтері



Онтогенез сатылары



 



Осы кезеңдегі маңызды үрдістер –

 



Қандай гендер онтогенез барысында 

маңызды роль атқарады –

 



Жасушалық механизмдер 



 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира Әуезханқызы 






©emirb.org 2017
әкімшілігінің қараңыз

войти | регистрация
    Басты бет


загрузить материал