Жалпы және медициналық генетикаға



жүктеу 121.25 Kb.

Дата06.02.2017
өлшемі121.25 Kb.

Жалпы және 

медициналық 

генетикаға 

кіріспе 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 

Дәріс № 19



-20 

ӘДЕБИЕТТЕР 



1.Щипков  В.П.  Общая  и  медицинская 



генетика М.2003,гл.12 



2.Жимулев  И.Ф.  Общая  и  молекулярная 



генетика Новосибирск.2003 



3.Бочков  И.П.  Клиническая  генетика, 



М.2003 



4.Лильин    Е.Т.  и  др.Генетика  для  врачей, 



1999 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


           

      

Генетика  –  тұқымқуалаушылық    және  

ө

згергіштік  туралы  ғылым.  

     «Генетика»  терминін    ғылымға    1906  

жылы    ағылшын    ғалымы    У.  Бэтсон  

енгізген. 

     Генетиканы 

зерттеу 

 

адамның 

ауруларының  дамуы    мен    пайда  

болуындағы  генетикалық    факторлардың 

ролін түсінудің қажеттілігінен  туындайды.  

     Қазіргі    кездегі    дәрігерге  генетика  

білімі,  әсіресе,  адам  генетикасы  мен 

медициналық  генетикадан  білім  қажет,  

      Адамның    қалыпты    тіршілік  негізін  

құ

раушы    генетикалық  үрдістерді  білмей, 

адамның  тұқым  қуалайтын  ауруларының 

дамуы    мен  таралу  механизмдерін    түсіну  

мүмкін  емес,  осы  саламен  медициналық  

генетика  айналасады.  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Генетика терминдері 



Генотип:



  ағзаның  тұқым қуалау 

факторларының  жиынтығы  не гендерінің  

жиынтығы  



Фенотип:



  ағзаның  сыртқы  және  ішкі  

белгілерінің   жиынтығы  



Аллельдер:



 белгінің  көрініс беру  

варианттары  (доминантты  не  рецессивті) 



Доминатты аллель- 



гомозиготалы 

доминатты (АА) және гетерозиготалы 

жағдайда жарыққа шығады,бірінші ұрпақта 

жарыққа шығатын басым белгіні анықтайды. 



    

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 


Генетика терминдері 



Рецессивті аллель- тек гомозиготалы 



рецессивті жағдайда (аа) жарыққа 

шығатын, доминатты аллельмен әсері 

басылып қалатын белгіні анықтайды. 



Гомозигота:



  бір белгі  бойынша бірдей 

аллельдері бар ағзалар  



Мысалы    АА   не аа 



Гетерозигота:

 бір белгі  бойынша 

ә

ртүрлі  аллельдері бар  ағза.  

Гетерозиготтарда  доминантты аллель  

жарыққа шығады. 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Генетика терминдері 



Аллель 



-   геннің құрылысының (мутациясынан) 

ө

згеру  нәтижесінде  пайда  болған бір  геннің  

түрлері.    



Геннің  әртүрлі  формаларының  болуы  (екі  



және  одан  көп)  

көптік  аллелизм  деп  

аталады 



Гомологты  хромосомалардың бірдей  



локустарында  орналасқан гендер 

аллельді  

гендер  

деп  аталады.   



Аллельді гендер бір  белгінің дамуын 



бақылайды (бұршақ пішіні, бұршақ түсі, бұршақ 

гүлдерінің  түсі, адамның  көзінің  түсі және 

т.б.).  



Аллелді  емес гендер



 – гомологты  

хромосомалардың әртүрлі локустарында немесе 

ә

ртүрлі  хромосомаларда орналасқан гендер. 

Олар әртүрлі белгілердің дамуына жауап береді. 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Генетика терминдері 

 

 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


 

Генетиканың    даму    тарихында    Т.  Г.  Мендель 

(1822-1884) және   Т. Г. Морган (1866-1945) ерекше 

орын    алады.  Олар  классикалық    генетиканың  

негізін 

 

қ

алаушылар 

 

деп 

 

саналады. 

 

    

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Мендель заңдылықтары 

 



Мендель  бір    белгісі    бойынша    айқын 



ажырататылатын 

ө

сімдіктерді 

пайдаланды.   

Зерттеу    барысында  Мендель  гибридологиялық  

ә

дісті    жетілдіре    түсті.  Мендель  талдаған  барлық  

белгілер    жұбы 

контрастты  (альтернативті)   

белгілер  болды. 



Бір    бірінен    бір    жұп    альтернативті    белгілері 



бойынша  ажыратылатын    аналық    дараларды  

шағылыстыру 

моногибридті,

  



екі  жұп  белгілері бойынша – 



дигибридті,

  



ү



ш    жұп    белгілері    бойынша 

– 

тригибридті

  деп  

аталады.  

 

 

 

 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Мендель 

I заңы  

    “біркелкілік заңы”

 

 



Бірінші    ұрпақ  будандарында  ата-аналарының    бірінің  

белгісінің    тұқым    қуалауы    бірінші    ұрпақ    будандарының 

біркелкілік  заңы 

деп  аталады. 

 



Бірінші  ұрпақта  жарыққа  шыққан белгі варианты  доминантты



ал жасырын  қалған  белгі варианты – рецессивті  белгі деп  аталады

 



Белгі : бұршақ түсі  



Доминантты белгі : сары  түс 



Рецессивті белгі :  жасыл  түс  



 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


 “Біркелкілік заңы”

 

 



 



Белгі          ген 



Қ

ара көз      А 



Көк көз        а  



 



  Р:   o 



АА

  х o аа 



  G 



 



F



1         

А

а        

А

а     

А

а       

А

а 

 

 



Генотип: гетерозиготалы ағзалар (Аа) 



Фенотип: қара көзді 

 

А  А 

а 

а 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


 Мендельдің екінші  заңы         

(ажырау  заңы) 



Бірінші  ұрпақ  гибридтерін  өзара  

шағылыстырғанда    ұрпақтарында   

белгілердің  3:1  қатынасындай 

ажырау   байқалады.  



(толық доминанттылықта). 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 


 “Aжырау заңы”

 

А 



а 

А 

а 

А  А 

А 

а 

А 

А 

А 

а 

а 

а 

а 

а 

а 

х 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Мендель  бұл  нәтижені  түсіндіру    үшін  келесі  

гипотезаны  ұсынды : 

Белгінің әрбір  көрінісі  тұқым  қуалау факторларымен 

анықталады .   

Жыныс  жасушаларында    тек  ғана  бір  тұқым  қуалау 

факторы  болады,  яғни  олар      «таза«  болады    (екінші 

тұқым қуалау факторы болмайды ).  

  «Гаметалардың тазалығы» гипотезасы:  

Тұқым  қуалау    факторлары  гибрид    түзгенде 

араласпайды, өзгеріссіз күйде  қалады .   

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


 

Мендельдің  2  заңын  

цитологиялық негіздеу  

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 


 

Мендельдің  үшінші  заңы 



Мендель 

одан 

 

ары 

 

дигибридті  

шағылыстыру  (екі  жұп    белгінің  тұқым  

қуалауы) жүргізді. 

 

Белгілердің    тәуелсіз  тұқым  қуалауы  не 

аллельдердің  тәуелсіз және олардың  тәуелсіз 

үйлесуі заңы 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


 “

Белгілердің  тәуелсіз тұқым қуалауы

 заңы”

 

 



 



  Белгі               ген 



 



Қ



ара көз           А 



Көк көз             а  



Оңақай             В 



Солақай            в 



 



Р:   o ААВВ  х o ААВВ            



   





F

1            АаВв

 

 



Генотип: дигетерозиготплы (АаВв) 



Фенотип: қара көзді, оңақай 

 

АВ 

АВ 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


 “

Белгілердің  тәуелсіз тұқым қуалауы

 заңы”

 



Белгі            ген 



Қ



ара көз        А 



Көк көз          а  



Оңақай         В 



Солақай        в 



 



Р:   o АаВв  х o АаВв            



   

 





        

 

 

 



                                              



 Фенотип: 9 қара көзді, оңақай         

3 көк көзді оңақай 



             3 қара көзі солақай         



1 көк көзді солақай 

АВ 

аВ 

Ав 

ав 

АВ 

Ав 

аВ 

ав 

ААВВ  ААВв  АаВВ  АаВв 

ААВв  ААвв 

АаВв 

Аавв 


АаВВ 

АаВв 


ааВВ 

ааВв 


АаВв 

Аавв 


ааВв 

аавв 


Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Мұнда 

Ата анасына  ұқсамайтын жаңа комбинациялар: 



3 көк көзді оңақай 

3 қара көзі солақай

 

фенотиптер пайда болды 



 

Бұл    жағдай  көз  түсіне  жауап  беретін  геннің  оң  не 



сол  қолдылыққа  жауап  беретін    геннен  тәуелсіз 

тұқым қуалайтынын  көрсетті. 

 

Мендель заңдары: 

Законы Менделя.avi

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 


Мендельдің 3 заңының цитологиялық 

негіздеу  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


 

 Цитологиялық  негіздеу :  

·мейоз ерекшелігіне  ( хромосомалардың  

тәуелсіз  ажырауы )  

· ұрықтану  процесінің ерекшелігіне   

(хромосомалардың кездейсоқ  үйлесуі ) 

байланысты 

 



Гендердің    тәуелсіз  үйлесуі  және  F2 



ұ

рпақта      9:3:3:1  арақатынаста    ажырау 

тек 

келесі 

 

жағдайда: 

1) 

толық 

доминанттылықта;  

2)  гендер  ә

рт

ү

рлі    хромосомаларда  

орналасқанда  жүреді. 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Талдаушы  шағылыстыру 

Талдаушы  шағылыстыру 

гибридтің  белгілі бір  белгі  бойынша 

генотипін  анықтау үшін пайдаланады. 

  

Бұл  үшін бірінші ұрпақтың  гибриді  

рецессивті  ген  бойынша гомизиготалы  

ағзамен (вв) шағылыстырылады. 

Фенотипі  бойынша бірдей ағзалардың  

генотипін  анықтау үшін  жүргізіледі: 

 ВВ  не  Вв   

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


    

 1) Егер дара   гетерозиготалы болса (Вв),  рецессивті  

гомозиготалы  ағзамен  шаңылыстырғанда (вв) ,  ұрпағында  

белгілердің   1:1 ажырауы  байқалады : 

     ата  анасы :  Р    Вв     х      вв 

                     G    В   в         в     в 

     

       ұрпағы         F1:   Вв   Вв    вв    вв     1 (Вв):1 (вв) 

        

2) Егер дара   гомозиготалы  болса (ВВ),  рецессивті  

гомозиготалы  ағзамен  шаңылыстырғанда (вв) ,  ұрпағында  

белгілердің    ажырауы  болмайды: 

     ата  анасы :  Р    ВВ     х      вв 

                            

                     G    В   В          в    в 

     

       ұрпағы         F1:      Вв     100 %    

     

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Талдаушы  шағылыстыру 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 




                

Тұқым  қуалау  типтері 

                                                           

  

 

Моногенді                            Полигенді 

 



Аутосомды           



                            Жыныспен тіркесті   

                                    (Гоносомды) 

                                     

   Доминантты(АД)      Х-тіркесті     У-тіркесті   



Рецессивті (АР)   

  Аралық       Доминатты(Х

D

)    (Голандриялық)      

                  Рецессивті (Х

d



                  Аралық 

               

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Аутосомды  тұқым  қуалау 

Аутосомалық    хромосомаларда    орналасқан  



гендер  аутосомалармен  бірге  тұқым  қуалайды. 

 Бір  хромосомада  1000 жуық  гендер  орналасуы  



мүмкін.   



Аутосомды  –доминатты  тұқым    қуалайтын 



адамның  

-қалыпты  белгілері  ;  қара    көз,  оңақайлық,  бұйра  



шаш,  бетте    сепкілдің    болуы,    резус-фактордың  

болуы және  т,б,. 

-    патологиялық    белгілері;  полидактилия,  



элиптоцитоз  

 

 



 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 


Аутосомды  тұқым  қуалау 



Аутосомды  –  рецессивті    тұқым  



қ

уалайтын адамның  

-қалыпты белгілері; көк  



көз,солақайлық, тік  шаш, бетте  

сепкілдің  болмауы,  резус-фактордың  

болмауы және  т,б,. 

- патологиялық  белгілері;  



агаммаглобулинемияның  бір  түрі, 

фенилкетонурия, альбинизм, 

галактоземия  

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 


Жыныспен  тіркесті 

(гоносомды) тұқым  қуалау 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Х-тіркесті  тұқым  қуалау 

 

 



Х- тіркесті- доминантты белгілер: 



Тіс эмалының  гипоплазиясы 

   Бұл    белгілер  екі    жағдайда    жарыққа  

шығады;      Х

Г

Х

Г

  - гомозиготалы және 

Х

Г

Х

г

 – гетерозиготалы

 

 

Х- 

тіркесті- 

рецессивті 

белгілер: 

гемофилия,    дальтонизм,  тер    бездерінің  

болмауы,  түрлі-түсті  соқырлық      (түсті 

ажырата  алмау),агаммаголбулинемия 

Бұл белгілер Х

h

Х

h  -  гомозиготалы

  және 

 

Х



У – 

гемизоготалы 

жағдайда 

 

жарыққа  

шығады. 

 

 



Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


У - тіркесті  тұқым  қуалау 

 

 



У-  тіркесті  белгілер    -  голандриялық    белгілер  



деп    аталады. 

Олар    тек  әкесінен    ұлдарына  

беріледі. 

   Мысалы:  гипертрихоз  -    құлақ    қалқанында  

түк  өсуі. 

   синдактилия  –  саусақ    арасында    жарғақтың  

болуы 

 

  - ихтиоз 

  - таз болу 

    

 

 



  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Цитоплазмалық (митохондриялық) 

тұқым қуалау 



 



Тұқым қуалаудың ерекше типі – ерекшелігі  



аналық линия бойынша беріледі: 



Анасынан қызына да , ұлына беріледі



Ұ

лынан одан ары берілмейді 

 

   Мысалы: Лебердің миопатиясы,   

 

 

 

 



 

  

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 


 

 

Белгілердің  тұқым  қуалау  типтері

  

 



Бір  жұп  гендермен бақыланатын белгілер моногенді деп  

аталады. Олар Мендель  заңы  бойынша тұқым  қуалайды 

(беріледі), 

сондықтан 

адамда 

мұндай 

белгілер 

менделденуші  белгілер  деп  аталады.  



Әйгілі  американдық  генетик  В.  Маккьюсик  ХХ  ғасырдың 



60    жылдарынан    бастап  адамның    барлық    белгілі  

менделденуші  (қалыпты    және  патологиялық)  белгілерін 

жинап,  жинақтап «Адамның мендельдік  тұқым  қуалауы. 

Аутосомды-доминантты,  аутосомды-рецессивті  және    Х-

тіркесті  фенотиптер    каталогы»    атаумен  жүйелі    түрде  

жариялап    тұрады  (Интернеттегі    адресі:  http:  //  www.  

ncbi. пlm. Nih. gov / Omim/ ).   

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 




Қ

азіргі 

 

кезде 

(тізім 

 

ү

немі  

толықтырылып    отырылады)  каталог 

12,5  мыңнан    жоғары  фенотиптерді 

тіркеген.  



Тұқым    қуалау    типі  шамамен  10    мың  



фенотиптер  үшін анықталған.  



Аутосомды-доминантты  және    аутосомды 



-  рецессивті  фенотиптердің    (  5  мыңнан 

жоғары)  жартысына  жуығы  патологиялық  

жағдайлармен 

(тұқым 

қ

уалайтын 

аурулармен) сипатталады. 

 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 


       

Тұжырым 

 



Сонымен, 



 

Мендельдің 

заңдылықтары  адамның  қалыпты 

және  патологиялық  белгілерінің  

тұқым 

қ

уалау 

ерекшеліктерін 

түсіндіреді. 



Дәрігерге  тұқым  қуалау  типтерін 



ауруларға  диагноз  қоюда  және 

алдын алу шараларын жүргізу үшін 

білу маңызды. 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 

Әуезхановна

 


Бақылау сұрақтары 

 (кері байланыс) 



Генотип- 



Фенотип- 



Мендельдің 1-ші заңы 



Мендельдің 2-ші заңы 



Мендельдің 3-ші заңы 



Тұқым қуалау типтері - 

Дәріскер Нұралиева Ұлмира 



Әуезхановна

 




©emirb.org 2017
әкімшілігінің қараңыз

войти | регистрация
    Басты бет


загрузить материал